概述^[1]

對已有參考基因組序列的物種進行個體或群體全基因組測序稱為全基因組重測序。全基因組重測序結(jié)果與已有參考基因組序列進行比對，檢測出全基因組范圍的單核苷酸多態(tài)（ＳＮＰ）、插入缺失突變（ＩｎＤｅｌ）、拷貝數(shù)變異（ＣＮＶ）和機構(gòu)變異（ＳＶ）等變異信息，獲得個體或群體分子遺傳特征，進行動物重要經(jīng)濟性狀候選基因預(yù)測及遺傳進化分析，廣泛應(yīng)用于遺傳變異檢測、性狀基因定位、遺傳圖譜構(gòu)建和遺傳進化研究。

全基因組重測序數(shù)據(jù)分析最關(guān)鍵的一步在于序列比對（ｍａｐｐｉｎｇ），將重測序所得的ｒｅａｄｓ序列與已有的參考基因組序列進行相似性比較，比對過程一般按兩步進行：首先歸類整理ｒｅａｄｓ數(shù)據(jù)或參考基因組序列，然后用適當(dāng)算法比對和定位ｒｅａｄｓ序列。

基因組重測序的應(yīng)用^[2]

基因組重測序在動物方面的應(yīng)用，通過基因比對，能夠預(yù)測與動物重要性狀有關(guān)的候選基因，通過全基因組重測序能夠定位QTL，預(yù)測候選基因，分析群體進化過程等。植物、微生物和昆蟲等方面也有應(yīng)用，有助于分子育種、功能和進化研究。研究結(jié)果能幫助人們理解各種進化力如何相互影響。從而影響相關(guān)物種之間的基因組進化。

技術(shù)優(yōu)勢

全基因組重測序可全面掃描基因組上的變異信息，一次性挖掘大量的生物標(biāo)記物，該技術(shù)準(zhǔn)確性高、可重復(fù)性好、定位精確，已被廣泛應(yīng)用于疾病、癌癥的基因組研究。

主要參考資料

[1] 李國治，鄧衛(wèi)東?；蚪M測序技術(shù)及其應(yīng)用研究進展。安徽農(nóng)業(yè)科學(xué)，Ｊ．Ａｎｈｕｉ Ａｇｒｉｃ．Ｓｃｉ．２０１８，４６（２２）：２０－２２，２５

[2] 宋志芳，蘆春蓮，曹洪戰(zhàn).全基因組重測序及其在動物育種的研究進展。畜牧與獸醫(yī)2017年第49卷第11期